患者小彥15年前開始反復(fù)的鼻出血、牙齦出血,左側(cè)腹部還發(fā)現(xiàn)腫塊,曾去當?shù)蒯t(yī)院檢查,醫(yī)師說患有脾腫大,病因待查。因為當?shù)蒯t(yī)療條件所限及經(jīng)濟困難等原因,家屬沒有帶她去其他醫(yī)院做進一步的診治。
15年來,小彥腹部的腫塊日漸增大,近2年又出現(xiàn)顏面部浮腫、皮膚色素沉著、乏力,消瘦等癥狀,且日漸加重。日前,她來到溫州市二醫(yī)普外科就診,經(jīng)腹部CT等檢查,提示脾臟顯著增大,巨脾,血常規(guī)檢查提示:紅細胞偏少,血小板明顯減少。為進一步明確脾腫大與血小板減少的原因,醫(yī)院又為小彥做了骨髓穿刺,結(jié)果提示:骨髓涂片稍見海藍組織細胞。
經(jīng)過普外科、血液內(nèi)科、檢驗科等多學科病例討論,專家組對小彥的診斷是:海藍組織細胞增生癥。這是一種非常罕見的脂質(zhì)代謝性疾病,屬于染色體隱性遺傳脂質(zhì)代謝障礙性疾病,由于神經(jīng)鞘磷脂酶活性降低,受累組織中神經(jīng)鞘磷脂和神經(jīng)糖脂積聚,經(jīng)組織化學染色呈海藍色顆粒故名。它以骨髓、肝、脾等臟器的海藍組織細胞浸潤為主要特征,以肝脾腫大、貧血及血小板減少伴紫癜、發(fā)育遲緩、智力落后等為主要臨床表現(xiàn)。
入院時體檢發(fā)現(xiàn)患者發(fā)育明顯落后于同齡人,女性第二性征發(fā)育遲緩,眼瞼、顏面部浮腫,臉部皮膚見斑片狀色素沉著,全身皮膚緊繃感,左腹部可觸及巨大的脾臟,脾下緣達臍部以下及右下腹部。市二醫(yī)普外科經(jīng)過認真的術(shù)前準備,于5月27日在全麻下進行行巨脾切除手術(shù),術(shù)中發(fā)現(xiàn)患者腫大的脾臟幾乎覆蓋了整個腹腔,術(shù)中切除的脾臟大小達到30×15CM,重量約4公斤,經(jīng)過手術(shù)醫(yī)生的精心操作,手術(shù)過程順利,術(shù)后患者病情穩(wěn)定。截止6月3日,小彥一般情況恢復(fù)良好,復(fù)查血常規(guī):紅細胞,血紅蛋白及血小板均明顯回升?;颊咦杂X精神好了,人也有力氣了,全身皮膚緊繃的感覺也較術(shù)前減輕。
據(jù)市二醫(yī)普外科主任潘忠良主任醫(yī)師介紹,他當外科醫(yī)師20多年了,這不僅是首次遇到海藍組織細胞增生癥的患者,手術(shù)遇到如此腫大的脾臟也是少有的。
根據(jù)有關(guān)文獻報道, 海藍組織細胞增生癥是一種罕見的脂質(zhì)代謝性疾病,由Sawitsky等于1954年首先報道,屬染色體隱性遺傳脂質(zhì)代謝障礙性疾病,Hirayama等1996年統(tǒng)計,世界上已報道68例,一般認為該病尚還沒有特效的根治方法,對有脾腫大、脾功能亢進的患者進行脾臟切除手術(shù)會有較好的效果。