? ? ? 只用一口唾液就能查出寶寶是否攜帶遺傳病基因，這項檢測現(xiàn)在在溫州市中心醫(yī)院就能實現(xiàn)。記者7月3日從溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心了解到，目前該院正開展孕檢遺傳病篩查項目普及工作，希望借此來降低新生嬰兒患病死亡的危險。
? ? ?溫州市中心醫(yī)院檢驗科主任、溫州市出生缺陷重點實驗室主任唐少華介紹，這是該院新推出的孕檢篩查項目，檢測內(nèi)容包括脊髓性肌萎縮癥（SMA）、地中海貧血、耳聾三種常見遺傳性疾病。這也是溫州市首次將三項遺傳病基因檢測列入孕檢篩查項目。
? ? ?記者了解到，孕檢遺傳病篩查項目對安全生產(chǎn)具有很大意義。在檢測項目中，SMA是一種常見的常染色體隱性神經(jīng)肌肉病，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病?；颊呒顾鑳?nèi)的運動神經(jīng)受到侵害后，會逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運動功能，孩子攜帶基因出生后壽命通常不超過兩歲。
? ? ?唐少華介紹，SMA基因在人群中攜帶比例很高，平均每40至50個人就有一個SMA攜帶者。如果兩個攜帶者結(jié)婚生子，就有25%的概率生下SMA患兒。因此需要在孕18周以前完成診斷，發(fā)現(xiàn)患兒可以及早終止妊娠。
? ? ?正是因為隱形遺傳、攜帶者頻率高、疾病治療困難、發(fā)病嚴重等因素，遺傳病篩查工作顯得尤為重要。溫州市中心醫(yī)院孕檢遺傳病篩查項目開展至今，共檢測了113例病例，發(fā)現(xiàn)SMA攜帶者5例。其中一對夫婦雙方都是SMA攜帶者，第一胎孩子在1歲時曾窒息死亡，經(jīng)過基因檢測才發(fā)現(xiàn)原因，隨后通過進一步產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)，其第二胎孕22周的胎兒也患有SMA，無奈終止了妊娠。
? ? ?因此，唐少華建議普及遺傳病基因孕檢知識。除了SMA遺傳病基因外，孕檢遺傳病篩查項目還包括地中海貧血癥、耳聾基因檢測。因為唾液里含有DNA，通過檢測可完全了解基因組情況。孕婦若被查出是攜帶者，需進一步對其配偶進行檢測，雙方若均為攜帶者，可以通過抽羊水或絨毛，對體內(nèi)胎兒進行診斷。
? ? ?據(jù)悉，傳統(tǒng)的孕檢主要包括唐氏篩查，是對染色體疾病的篩查診斷。過去三年里，溫州市產(chǎn)前診斷中心對全市30萬孕婦進行唐篩，發(fā)現(xiàn)異常近400例，有效阻斷了唐氏兒的出生。此次將基因檢測引入孕檢，有助于推動罕見病的提前篩查和診斷。
? ? ?目前，溫州市出生缺陷重點實驗室在瑞安市婦幼保健院試點，當(dāng)?shù)卦袐D在瑞安婦保院采集唾液裝入試管，寄到實驗室，10天內(nèi)就能收到檢測結(jié)果，不用特地跑溫州。下一步，實驗室還計劃與樂清開展合作。有需要的孕婦也可前往市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷門診進行咨詢，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行基因檢測。
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