? ?地中海貧血、耳聾、脊髓性肌萎縮癥（SMA）……提到這些詞，不少孕婦都會心里一驚。 昨天，記者從市中心醫(yī)院，只有取一點孕婦唾液即可檢測三種遺傳病基因，該院從6月底試運行以來，已檢測113例，檢出17例地中海貧血、5例SMA攜帶者、3例耳聾攜帶者。
幾年前，陳女士生下女兒。直到4個多月大的時候，家人發(fā)現(xiàn)孩子還只能平躺，頭不能抬，身體發(fā)軟，四肢無力。之后孩子經(jīng)常感冒發(fā)燒、呼吸不暢，連翻身、坐立都無法實現(xiàn)。對此，一家人帶著孩子四處求醫(yī)，精力耗盡仍無法挽救孩子，最后孩子出現(xiàn)呼吸道感染、肺炎，呼吸功能衰竭死亡。
今年，陳女士再次懷孕，直到孕22周，她才告訴醫(yī)生自己曾夭折過一個孩子。根據(jù)陳女士的描述，市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任唐少華懷疑夭折的孩子很有可能是SMA（脊髓性肌萎縮癥）患者。
檢測結果顯示，陳女士是SMA攜帶者，而且其丈夫也是SMA攜帶者。
“如果父母都攜帶，那么就要進一步做孕期檢測，檢測胎兒是否帶病。”唐少華介紹，SMA（脊髓性肌萎縮癥）是最常見的常染色體隱性遺傳病之一。SMA的攜帶率、發(fā)病率雙高，人群中平均每40個人就有一個SMA攜帶者，如果兩個攜帶者結婚生子，就有25%的可能生下SMA的患兒，25%不會攜帶，50%的會攜帶基因但不發(fā)病。
經(jīng)遺傳病分子診斷，陳女士的胎兒仍是SMA患者。最終，陳女士無奈終止妊娠。
唐少華表示，對于兩歲以下的嬰幼兒，SMA是頭號的遺傳病殺手。由于目前許多患者的家長，甚至很多醫(yī)院或醫(yī)生對SMA都不了解，導致SMA的誤診及患兒出生。
據(jù)悉，SMA患者脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性導致肌無力、肌萎縮，會逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運動功能，是重大的出生缺陷，準備生育的夫婦，最好能先做基因檢測，才能有效預防寶寶患上SMA。
?采訪中，記者了解到，每年我市都會出生由遺傳疾病引起的先天缺陷嬰兒，而且這也是嬰兒死亡的重要原因。
為預防新生兒出生缺陷，6月底，溫州市出生缺陷重點實驗室在全國率先推出唾液就能查SMA、地中海貧血、耳聾三種遺傳缺陷基因，并在市中心醫(yī)院和瑞安市婦幼保健院試行。
“因為唾液內(nèi)細胞有人體完整的基因信息，可以用來檢測?！碧粕偃A表示，耳聾、地貧、SMA三種遺傳疾病是常染色體隱性遺傳，這也就意味著只有父母中雙方都攜帶有某種基因突變才有可能導致孩子患病。如果父母雙方都是遺傳病的攜帶者，那么他們孩子患病的幾率就有25%。
? ??截止目前，醫(yī)院已對113名孕婦進行了唾液基因檢測，檢測出17例地中海貧血、5例SMA攜帶者、3例耳聾攜帶者。
對此，醫(yī)生提醒市民進行遺傳疾病攜帶者篩查是女性孕前保健和產(chǎn)前護理的一個重要部分。準備生育的夫婦，最好能先做基因檢測。
?
?
?
