?晚報(bào)訊? 今天上午,記者從溫州市中心醫(yī)院了解到,該院已于本月正式啟動(dòng)遺傳病基因攜帶者篩查項(xiàng)目,就診者只需要提供一口唾液,就能檢測出其是否是脊髓型肌萎縮癥、地中海貧血、遺傳性耳聾三種最常見遺傳病的致病基因攜帶者。據(jù)悉,該篩查項(xiàng)目于上月已在該院及瑞安市婦幼保健院進(jìn)行試點(diǎn)。試點(diǎn)期間,共檢測了113例患者,其中檢出5例脊髓型肌萎縮癥(SMA)致病基因攜帶者,17例為地中海貧血致病基因攜帶者,3例為遺傳性耳聾致病基因攜帶者。
??? 據(jù)溫州市產(chǎn)前診斷學(xué)科帶頭人、
溫州市出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、
溫州市中心醫(yī)院檢驗(yàn)科主任唐少華介紹說,脊髓性肌萎縮癥(SMA)又稱脊肌萎縮癥,是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,臨床并不少見;地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾??;而遺傳性聾指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾。
??? 唐主任表示,這三種遺傳病都是隱性遺傳病,如果夫妻雙方都是同種致病基因的攜帶者,那孩子患病風(fēng)險(xiǎn)就非常高。其中,脊髓性肌萎縮癥(SMA)是最危險(xiǎn)的。如果父母雙方都是脊髓性肌萎縮癥(SMA)的致病基因攜帶者,其所孕育的孩子有25%的幾率會(huì)患上的脊髓性肌萎縮癥(SMA)。患有這種遺傳病的孩子,其極可能會(huì)出現(xiàn)宮內(nèi)窒息的情況,或者是出生后一年內(nèi)死亡,且過程中治療費(fèi)用非常昂貴。而致病基因攜帶者的概率是非常的高,平均每40個(gè)人中間就有1個(gè)人是攜帶者。
??? 遺傳病基因攜帶者篩查項(xiàng)目,針對的是對父母雙方的孕前檢查,建議是孕前18周內(nèi)進(jìn)行檢查。通過采集父母雙方的唾液進(jìn)行基因檢測,就能確定父母雙方是否是這三種遺傳病的致病基因攜帶者。一旦發(fā)現(xiàn)父母雙方都是同種致病基因的攜帶者,醫(yī)生就給予相應(yīng)的指導(dǎo)意見,建議其在產(chǎn)婦在孕早期到醫(yī)院進(jìn)行孕期診斷,如若確定孩子患病,則會(huì)建議中止妊娠。
??? 唐主任表示,針對目前檢出的25例致病基因攜帶者,該院都給予相應(yīng)的指導(dǎo)意見。
??? 據(jù)悉,該院正在與各縣市區(qū)相關(guān)醫(yī)院對接,將該項(xiàng)目進(jìn)行推廣。目前,除了瑞安市婦幼保健院可接受該項(xiàng)目的預(yù)約外,樂清市人民醫(yī)院、樂清市婦幼保健院也將在本月開通此項(xiàng)目的預(yù)約。屆時(shí),患者只需要通過到當(dāng)?shù)叵嚓P(guān)醫(yī)院提供唾液樣本,就可以通過快遞將樣本送至該院進(jìn)行檢測。