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【溫州商報】20年來,為治療罕見病 她每年要用200萬元的“救命藥”

作者:管理員 來源:溫州市中心醫(yī)院 發(fā)布時間:2014/8/22 0:00:00 閱讀量:

據(jù)粗略統(tǒng)計,我市各種罕見病病人達數(shù)千人 一些攜帶致病基因的家族,罕見病患者會集中出現(xiàn)近日來,從比爾·蓋茨到貝克漢姆、梅西,再到國內的雷軍、李彥宏、劉德華、周杰倫……他們紛紛接受濕身挑戰(zhàn),并呼吁大家關注漸凍人罕見病患者。8月20日,一桶冰水也澆到了我市,人們再次把目光投向這些陌生的罕見病。

我市罕見病患者有數(shù)千人

20年前,9歲的市區(qū)小女孩可可(化名),總感覺自己沒力氣,到醫(yī)院檢查原因,一些醫(yī)生就說是貧血,漸漸地可可的貧血癥狀越來越重,家人感覺情況不對勁,于是又輾轉了多家醫(yī)院就診。一家大醫(yī)院經(jīng)過仔細檢查,發(fā)現(xiàn)可可的血小板值很低,肝脾腫大,最終確診是罕見的戈謝氏病。戈謝病是一種遺傳性罕見病,發(fā)病率僅為二十萬分之一,患者最明顯的表現(xiàn)就是脾腫大,比正常人大幾十倍,不及時治療會危及生命。可可當時在溫州市第二人民醫(yī)院(現(xiàn)為溫州市中心醫(yī)院)接受治療。據(jù)主治醫(yī)生鄭翠萍介紹,當時可可的體重為50多斤,后來她切除的脾臟就達10余斤。手術后,天價藥費幾乎花光了她家的積蓄,但錢還是不夠,死亡近在眼前。后來在鄭翠萍等醫(yī)生的努力下,為她申請了國外的一項天價免費救命藥。目前,可可已經(jīng)30歲了,一直在用這個救命藥?,F(xiàn)為溫州市中心醫(yī)院血液腫瘤科主任、主任醫(yī)師的鄭翠萍說,這種救命藥一年得花費200來萬元,可可每月需要到醫(yī)院接受一次治療,并且每年都需要打,持續(xù)終身。

可可相比,郊縣某農村的謝家就沒有那么幸運了。一家7口人就有2個兒子患了肌無力的怪病,終年躺臥在床上。中醫(yī)西醫(yī)、大醫(yī)院小醫(yī)院,看遍了也沒查出是什么病。溫州和杭州的幾位醫(yī)生,根據(jù)當時的病癥初步診斷為肌萎縮癥,屬于罕見病。據(jù)了解,該兩名病人不久前先后離開了人世。

按照世界衛(wèi)生組織的標準,發(fā)病率在0.65‰和1‰之間的病癥算作罕見病,目前國際上已發(fā)現(xiàn)的罕見病有5000多種。我國專家對罕見病的共識是成人患病率低于五十萬分之一,新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。像苯丙酮尿癥(不能吃肉、蛋、奶)、成骨不全癥(俗稱瓷娃娃,極易骨折)、血友病(身體像玻璃,不能磕碰創(chuàng)傷)等病癥已被列為罕見病。

記者從市區(qū)各大醫(yī)院了解到,罕見病病例在風濕免疫科、兒科、血液科、內分泌科、骨科、神經(jīng)科等科室遇到的概率較高。按照全市總人口比例計算,溫州全市各種罕見病總數(shù)達數(shù)千人,其中包括400余例的漸凍人和逾千例的血友病人。

80%是遺傳性疾病

據(jù)鄭翠蘋介紹,80%的罕見病是遺傳性疾病,大部分遺傳病為隱性遺傳。目前能發(fā)現(xiàn)的人身上的結構基因大約有3萬個,每個人身上都攜帶不同數(shù)量的隱性致病基因。如果只有一種單純的隱性致病基因,并不會發(fā)病;但是當人們結婚、懷孕時,配偶雙方基因缺損部分“撞在了一起,罕見病就可能會發(fā)生。但有些罕見病,目前無法從基因上確診,只能從癥狀上分析可能是哪些疾病。多數(shù)罕見病是慢性嚴重性疾病,會危及生命。但是罕見病種類繁多,表現(xiàn)也各不相同,確診罕見病是非常困難的。很多病人都是發(fā)病兩三年后才被確診的,但那個時候病情已經(jīng)十分嚴重,治療難度已經(jīng)加大了。

據(jù)了解,罕見病有70%是在兒童期發(fā)病。大多數(shù)罕見遺傳疾病難以通過產前診斷發(fā)現(xiàn),有些家庭接二連三地出現(xiàn)同樣問題的孩子,主要是家長沒有重視孩子的疾病問題。由于八成罕見病是遺傳性,在一些攜帶致病基因的家族,罕見病患者集中出現(xiàn),罕見病成了家族常見病,因此有罕見病其實并不罕見的說法。在罕見病中,血友病是目前醫(yī)學研究較多的,據(jù)溫州市人民醫(yī)院血液科醫(yī)生黃瑛介紹,從人群的發(fā)病率來說,血友病屬于罕見病,但是在血液科,血友病并不罕見,目前在該院登記在冊的血友病人就有450-900人。

血友病分為輕型和重型,一般來說,輕型血友病患者只要知道自己的病癥情況,防止受傷,萬一有出血癥狀及時做好正確的處理即可。而重型的血友病患者有條件的就比較適合做預防性的治療,主要就是定期注射凝血因子,能夠比較好地改善患者的生活質量。經(jīng)過定期預防性治療的血友病孩子和普通的孩子一樣可以正常上學,甚至可以上體育課。

罕見病群體面臨缺醫(yī)缺藥

治療罕見病的藥物也被稱為孤兒藥。罕見病的治療費用都很高,比如法布雷病一年的治療費需要20多萬元,而黏多糖貯積癥每年則需要100多萬元的治療費用。因為研發(fā)成本高、患者少,治療罕見病的藥物基本為進口藥,價格也都非常昂貴,很多罕見病患者迫于經(jīng)濟壓力,只好放棄治療,因此,很多病人都希望把罕見病納入醫(yī)保。

2011年10月1日開始實施的《溫州市基本醫(yī)療保險特殊病種門診醫(yī)療管理試行辦法》將血友病與惡性腫瘤、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等8種特殊疾病一起納入了職工基本醫(yī)療保險和未成年人醫(yī)療保險,如果有醫(yī)保,可以報銷80%左右。同年,溫州市慈善總會血友病救助項目在溫州市人民醫(yī)院啟動,市慈善總會每年投入至少20萬元,在中華慈善總會拜科奇捐贈救助基礎上,對溫州地區(qū)18歲以下的貧困血友病患者實施救助。另外,記者也從溫州市慈善總會辦公室了解到,罕見病作為重大疾病,貧困家庭可以向醫(yī)院或慈善總會提出申請,一般都會有相應的醫(yī)療援助金。

根據(jù)罕見病發(fā)展中心統(tǒng)計的資料,美國在上個世紀八十年代就制定了罕見病相關法案,對罕見病患者獲取醫(yī)療援助和社會保障提供了法律依據(jù)。此后歐盟、澳大利亞、日本、韓國等國家和地區(qū)都制定了罕見病相關法律政策。我國臺灣地區(qū)也于2000年頒布了《罕見病防治及藥物法》對罕見病藥物和相關治療費用實行全額報銷。

專家認為,其實罕見病在一定程度上是可防可控的,加強早期篩查,部分罕見病患者家庭的遭遇是可以避免的。通過早發(fā)現(xiàn)、早治療,盡最大可能讓病人生活質量得到提高。如果對于第一胎診斷為罕見病的家庭來說,想要第二胎的家屬在懷孕前一定要到遺傳門診咨詢。對于近親結婚家庭生下的小孩,如果孩子在平時有異常,也應該到遺傳門診咨詢專家。

商報記者阿福

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幾種近年來

引起注意的罕見病

瓷娃娃——成骨不全癥

他們像娃娃一樣嬌小可愛,但一個擁抱、踢一次被子,甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全癥又稱脆骨病,我國約有10萬患者,是一種顯性遺傳疾病。由于患者極易骨折,民間俗稱“瓷娃娃”,尚無治愈方法,但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。

月亮的孩子——白化病

他們的頭發(fā)和皮膚像月光一樣白,極易被陽光曬傷,而月夜是他們的樂園。這是白化病,人群中的發(fā)病率約為1/15000,據(jù)此推測我國人群中約有白化病患者近10萬人,白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷,患者易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象,且目前無有效的治療方法。

黏寶寶——黏多糖貯積癥

長不大、活不長是醫(yī)生對很多黏寶寶的預言。黏多糖貯積癥患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖,令黏多糖不斷累積,影響細胞的正常功能,破壞腦、心臟、肺、骨骼等身體多個器官,患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

玻璃人——血友病

他們就像玻璃做的,每一次的磕碰創(chuàng)傷對他們來說都很危險。血友病是一種遺傳性出血性疾病,患者一般為男性,我國約有7萬至10萬名?;颊咭蝮w內嚴重缺乏凝血因子而出血不止,該病目前尚無法治愈,患者需終身使用凝血因子來維持生命,但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。

企鵝人——脊髓小腦共濟失調

患者發(fā)病初期,站立不穩(wěn),走路搖晃,步態(tài)狀如企鵝,故昵稱企鵝人。脊髓小腦共濟失調俗稱小腦萎縮,是一種罕見的遺傳性的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,源自基因突變,醫(yī)學上暫時無解,又稱為慢性癌癥。一旦發(fā)病,患者的神經(jīng)系統(tǒng)將未老先衰,加速退化直至衰亡,病程一般在10至20年。

蝴蝶寶貝——大皰性表皮松解癥

患兒身體上某些經(jīng)常摩擦的部位,比如大腿根部、腋窩下、脖頸處、手腳等位置會起一些水泡,泡泡破潰后,皮膚容易出現(xiàn)糜爛狀態(tài),不容易愈合。一般來說,如果孩子癥狀較輕,痛苦要少一些,治療的難度也小一些,但無法治愈。可有些孩子的問題很嚴重,不僅破潰的面積大,而且創(chuàng)面很難愈合,如果長期感染,孩子很容易患上敗血癥而夭亡。

漸凍人兄弟——平山癥

平山癥和漸凍人癥的早期臨床表現(xiàn)類似。區(qū)別在于,平山癥是可以治愈的,而漸凍人癥目前不可治愈。相對于已是罕見病的漸凍人癥,平山癥更為罕見,全世界目前僅有1500例患者。

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