據(jù)粗略統(tǒng)計，我市各種罕見病病人達數(shù)千人 一些攜帶致病基因的家族，罕見病患者會集中出現(xiàn)近日來，從比爾·蓋茨到貝克漢姆、梅西，再到國內的雷軍、李彥宏、劉德華、周杰倫……他們紛紛接受濕身挑戰(zhàn)，并呼吁大家關注漸凍人罕見病患者。8月20日，一桶冰水也澆到了我市，人們再次把目光投向這些陌生的罕見病。

我市罕見病患者有數(shù)千人

20年前，9歲的市區(qū)小女孩可可（化名），總感覺自己沒力氣，到醫(yī)院檢查原因，一些醫(yī)生就說是貧血，漸漸地可可的貧血癥狀越來越重，家人感覺情況不對勁，于是又輾轉了多家醫(yī)院就診。一家大醫(yī)院經(jīng)過仔細檢查，發(fā)現(xiàn)可可的血小板值很低，肝脾腫大，最終確診是罕見的戈謝氏病。戈謝病是一種遺傳性罕見病，發(fā)病率僅為二十萬分之一，患者最明顯的表現(xiàn)就是脾腫大，比正常人大幾十倍，不及時治療會危及生命。可可當時在溫州市第二人民醫(yī)院（現(xiàn)為溫州市中心醫(yī)院）接受治療。據(jù)主治醫(yī)生鄭翠萍介紹，當時可可的體重為50多斤，后來她切除的脾臟就達10余斤。手術后，天價藥費幾乎花光了她家的積蓄，但錢還是不夠，死亡近在眼前。后來在鄭翠萍等醫(yī)生的努力下，為她申請了國外的一項天價免費救命藥。目前，可可已經(jīng)30歲了，一直在用這個救命藥?，F(xiàn)為溫州市中心醫(yī)院血液腫瘤科主任、主任醫(yī)師的鄭翠萍說，這種救命藥一年得花費200來萬元，可可每月需要到醫(yī)院接受一次治療，并且每年都需要打，持續(xù)終身。

可可相比，郊縣某農村的謝家就沒有那么幸運了。一家7口人就有2個兒子患了肌無力的怪病，終年躺臥在床上。中醫(yī)西醫(yī)、大醫(yī)院小醫(yī)院，看遍了也沒查出是什么病。溫州和杭州的幾位醫(yī)生，根據(jù)當時的病癥初步診斷為肌萎縮癥，屬于罕見病。據(jù)了解，該兩名病人不久前先后離開了人世。

按照世界衛(wèi)生組織的標準，發(fā)病率在0.65‰和1‰之間的病癥算作罕見病，目前國際上已發(fā)現(xiàn)的罕見病有5000多種。我國專家對罕見病的共識是成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。像苯丙酮尿癥（不能吃肉、蛋、奶）、成骨不全癥（俗稱瓷娃娃，極易骨折）、血友病（身體像玻璃，不能磕碰創(chuàng)傷）等病癥已被列為罕見病。

記者從市區(qū)各大醫(yī)院了解到，罕見病病例在風濕免疫科、兒科、血液科、內分泌科、骨科、神經(jīng)科等科室遇到的概率較高。按照全市總人口比例計算，溫州全市各種罕見病總數(shù)達數(shù)千人，其中包括400余例的漸凍人和逾千例的血友病人。

80%是遺傳性疾病

據(jù)鄭翠蘋介紹，80%的罕見病是遺傳性疾病，大部分遺傳病為隱性遺傳。目前能發(fā)現(xiàn)的人身上的結構基因大約有3萬個，每個人身上都攜帶不同數(shù)量的隱性致病基因。如果只有一種單純的隱性致病基因，并不會發(fā)病；但是當人們結婚、懷孕時，配偶雙方基因缺損部分“撞在了一起，罕見病就可能會發(fā)生。但有些罕見病，目前無法從基因上確診，只能從癥狀上分析可能是哪些疾病。多數(shù)罕見病是慢性嚴重性疾病，會危及生命。但是罕見病種類繁多，表現(xiàn)也各不相同，確診罕見病是非常困難的。很多病人都是發(fā)病兩三年后才被確診的，但那個時候病情已經(jīng)十分嚴重，治療難度已經(jīng)加大了。

據(jù)了解，罕見病有70%是在兒童期發(fā)病。大多數(shù)罕見遺傳疾病難以通過產前診斷發(fā)現(xiàn)，有些家庭接二連三地出現(xiàn)同樣問題的孩子，主要是家長沒有重視孩子的疾病問題。由于八成罕見病是遺傳性，在一些攜帶致病基因的家族，罕見病患者集中出現(xiàn)，罕見病成了家族常見病，因此有罕見病其實并不罕見的說法。在罕見病中，血友病是目前醫(yī)學研究較多的，據(jù)溫州市人民醫(yī)院血液科醫(yī)生黃瑛介紹，從人群的發(fā)病率來說，血友病屬于罕見病，但是在血液科，血友病并不罕見，目前在該院登記在冊的血友病人就有450-900人。

血友病分為輕型和重型，一般來說，輕型血友病患者只要知道自己的病癥情況，防止受傷，萬一有出血癥狀及時做好正確的處理即可。而重型的血友病患者有條件的就比較適合做預防性的治療，主要就是定期注射凝血因子，能夠比較好地改善患者的生活質量。經(jīng)過定期預防性治療的血友病孩子和普通的孩子一樣可以正常上學，甚至可以上體育課。

罕見病群體面臨缺醫(yī)缺藥

治療罕見病的藥物也被稱為孤兒藥。罕見病的治療費用都很高，比如法布雷病一年的治療費需要20多萬元，而黏多糖貯積癥每年則需要100多萬元的治療費用。因為研發(fā)成本高、患者少，治療罕見病的藥物基本為進口藥，價格也都非常昂貴，很多罕見病患者迫于經(jīng)濟壓力，只好放棄治療，因此，很多病人都希望把罕見病納入醫(yī)保。

2011年10月1日開始實施的《溫州市基本醫(yī)療保險特殊病種門診醫(yī)療管理試行辦法》將血友病與惡性腫瘤、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等8種特殊疾病一起納入了職工基本醫(yī)療保險和未成年人醫(yī)療保險，如果有醫(yī)保，可以報銷80%左右。同年，溫州市慈善總會血友病救助項目在溫州市人民醫(yī)院啟動，市慈善總會每年投入至少20萬元，在中華慈善總會拜科奇捐贈救助基礎上，對溫州地區(qū)18歲以下的貧困血友病患者實施救助。另外，記者也從溫州市慈善總會辦公室了解到，罕見病作為重大疾病，貧困家庭可以向醫(yī)院或慈善總會提出申請，一般都會有相應的醫(yī)療援助金。

根據(jù)罕見病發(fā)展中心統(tǒng)計的資料，美國在上個世紀八十年代就制定了罕見病相關法案，對罕見病患者獲取醫(yī)療援助和社會保障提供了法律依據(jù)。此后歐盟、澳大利亞、日本、韓國等國家和地區(qū)都制定了罕見病相關法律政策。我國臺灣地區(qū)也于2000年頒布了《罕見病防治及藥物法》對罕見病藥物和相關治療費用實行全額報銷。

專家認為，其實罕見病在一定程度上是可防可控的，加強早期篩查，部分罕見病患者家庭的遭遇是可以避免的。通過早發(fā)現(xiàn)、早治療，盡最大可能讓病人生活質量得到提高。如果對于第一胎診斷為罕見病的家庭來說，想要第二胎的家屬在懷孕前一定要到遺傳門診咨詢。對于近親結婚家庭生下的小孩，如果孩子在平時有異常，也應該到遺傳門診咨詢專家。

商報記者阿福

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幾種近年來

引起注意的罕見病

瓷娃娃——成骨不全癥

他們像娃娃一樣嬌小可愛，但一個擁抱、踢一次被子，甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全癥又稱脆骨病，我國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。

月亮的孩子——白化病

他們的頭發(fā)和皮膚像月光一樣白，極易被陽光曬傷，而月夜是他們的樂園。這是白化病，人群中的發(fā)病率約為1/15000，據(jù)此推測我國人群中約有白化病患者近10萬人，白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無有效的治療方法。

黏寶寶——黏多糖貯積癥

長不大、活不長是醫(yī)生對很多黏寶寶的預言。黏多糖貯積癥患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心臟、肺、骨骼等身體多個器官，患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

玻璃人——血友病

他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創(chuàng)傷對他們來說都很危險。血友病是一種遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，我國約有7萬至10萬名?；颊咭蝮w內嚴重缺乏凝血因子而出血不止，該病目前尚無法治愈，患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。

企鵝人——脊髓小腦共濟失調

患者發(fā)病初期，站立不穩(wěn)，走路搖晃，步態(tài)狀如企鵝，故昵稱企鵝人。脊髓小腦共濟失調俗稱小腦萎縮，是一種罕見的遺傳性的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，源自基因突變，醫(yī)學上暫時無解，又稱為慢性癌癥。一旦發(fā)病，患者的神經(jīng)系統(tǒng)將未老先衰，加速退化直至衰亡，病程一般在10至20年。

蝴蝶寶貝——大皰性表皮松解癥

患兒身體上某些經(jīng)常摩擦的部位，比如大腿根部、腋窩下、脖頸處、手腳等位置會起一些水泡，泡泡破潰后，皮膚容易出現(xiàn)糜爛狀態(tài)，不容易愈合。一般來說，如果孩子癥狀較輕，痛苦要少一些，治療的難度也小一些，但無法治愈。可有些孩子的問題很嚴重，不僅破潰的面積大，而且創(chuàng)面很難愈合，如果長期感染，孩子很容易患上敗血癥而夭亡。

漸凍人兄弟——平山癥

平山癥和漸凍人癥的早期臨床表現(xiàn)類似。區(qū)別在于，平山癥是可以治愈的，而漸凍人癥目前不可治愈。相對于已是罕見病的漸凍人癥，平山癥更為罕見，全世界目前僅有1500例患者。