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從《歡樂頌》中安迪的身世看家族遺傳病

作者:宣傳科 來源:溫州市中心醫(yī)院 發(fā)布時間:2016/5/20 0:00:00 閱讀量:
?? 上周,大熱都市劇《歡樂頌》迎來大結(jié)局,安迪的身世之謎也隨之浮出水面。原來安迪的親生母親和外婆都患有家族遺傳性精神病,因此安迪也極有可能患精神病。安迪的父親和外公都有過這種痛苦的經(jīng)歷,所以安迪的父親對安迪說,如果早點找到會掐死她。同時,安迪也活在自己隨時會發(fā)病的恐懼里,她不敢結(jié)婚,不敢生小孩,“遺傳性精神病”的陰影在她的腦海中揮之不去。遺傳病到底是怎么回事?真的有那么可怕嗎?難道只能像安迪所說最好從她這兒斷子絕孫,絕了這個基因。對此,市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心醫(yī)師陳沖給出了科學(xué)的解釋。
?? 遺傳病是指控制人體表型的遺傳物質(zhì)發(fā)生變異所導(dǎo)致的一類疾病,通常具有垂直傳遞和終身性的特征,廣義上講,人類所有疾病都和遺傳物質(zhì)的改變有一定的相關(guān)性。因此,遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點。陳沖說,目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病大約有7000多種,大部分具有致死性、致殘性或致畸性,有一些患兒出生一兩個月就夭折,甚至胎死腹中。這說起來似乎有點聳人聽聞。陳沖補充道,遺傳病按照遺傳方式的不同分為顯性遺傳病和隱性遺傳病。顯性遺傳病,只要父母之一患病,每胎都有50%機會發(fā)病,再發(fā)風(fēng)險率較高。大量的調(diào)查研究表明,大部分精神病是跟遺傳因素有關(guān)的。暫且不去追究安迪的母親和外婆患精神病的原因,就顯性遺傳病的特點來說,安迪的患病幾率高達(dá)50%。因此,她和她父親的擔(dān)憂不無道理。
?? 不過,并不是所有的遺傳病都這么可怕,也有很多臨床表型比較輕的遺傳病,如一些代謝性遺傳病。前不久,市中心醫(yī)院遺傳咨詢門診接診了一位4歲的小女孩,因為吃了魚肉之后突發(fā)肝功能異常,經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)她患的是希特林缺乏病,此綜合征嚴(yán)重可導(dǎo)致大腦功能障礙。陳沖說,只要這個小女孩不吃高蛋白食物,少攝取碳水化合物就不會影響肝臟代謝,可以像正常人一樣生活。
?? 那么,有家族遺傳病的人注定就不該結(jié)婚生子嗎?結(jié)婚可以,能不能要孩子得看到底是哪種類型的遺傳病,不同類型的遺傳病,它的應(yīng)對方案截然不同,陳沖說。遺傳病分三大類,分別是常染色體遺傳病、性染色體遺傳病和線粒體遺傳病,前兩者又分為顯性和隱性遺傳模式。性染色體隱性遺傳病,它有一個特點,男孩患病的幾率大于女孩,比如血友病,為性染色體隱性遺傳病,如果媽媽是攜帶有血友病變異基因的話,后代中男孩有50%是血友病患者,50%是正常的,女孩表型均為正常。性染色體顯性遺傳病遺傳概率男女均為50%,但女性患者臨床表現(xiàn)可能比男性患者輕。常染色體遺傳病,顯性遺傳的幾率為50%(據(jù)安迪家族史推斷,可能為此類遺傳模式),這類家庭要在遺傳咨詢專家的指導(dǎo)下進(jìn)行生育選擇;而攜帶隱性遺傳致病基因的一對夫妻(雙方無臨床表現(xiàn)),生出遺傳病患兒的概率為25%,最常見的是聾啞人群體,夫妻雙方聽力和語言能力正常,生下來聾啞的孩子。建議如果一對正常夫妻生育一遺傳病患兒,如果有再生育需求,需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。線粒體遺傳病為母系遺傳,通過母親傳給下一代,若是母親是基因攜帶者或者患病者,生育后代無論男女患病概率相同,生育后代需謹(jǐn)慎。因此,只有通過孕前的遺傳咨詢,才能確定遺傳病的類型和方式,然后進(jìn)行有效的產(chǎn)前診斷,才能降低發(fā)病風(fēng)險和出生缺陷率,從而實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
?? 隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展,對遺傳病的發(fā)病機理也有了較深入的認(rèn)識,對于遺傳病的診斷和治療也有了更先進(jìn)的方法,對于遺傳病的恐慌大可不必,遺傳病家庭完全可以生育一個正常的孩子,從而中斷突變的遺傳基因在家族中的傳遞。
?? 掛靠于溫州市中心醫(yī)院的溫州市產(chǎn)前診斷中心,是溫州唯一一家由浙江省衛(wèi)生廳認(rèn)證許可、溫州市衛(wèi)計委批準(zhǔn)建立的出生缺陷研究和診斷機構(gòu)。設(shè)有專門的遺傳咨詢門診,由中心主任唐少華親臨坐診,還經(jīng)常邀請國外的遺傳病專家進(jìn)行定期會診。成立一年多來已經(jīng)診斷和干預(yù)數(shù)百個家庭和患者。該機構(gòu)具有染色體核型、基因芯片、高通量基因測序、MLPA等多個技術(shù)平臺,開展包括神經(jīng)系統(tǒng)、精神系統(tǒng)、骨骼肌肉系統(tǒng)、血液病、耳聾、皮膚系統(tǒng)和遺傳性腫瘤在內(nèi)的數(shù)百種臨床常見病和罕見病項目。
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