11月4日上午，高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用交流會(huì)于溫州新南亞酒店順利召開(kāi)。隨著人類(lèi)基因組的解碼和基因檢測(cè)技術(shù)的飛躍，高通量基因檢測(cè)被廣泛應(yīng)用于醫(yī)學(xué)健康和人類(lèi)疾病診療各環(huán)節(jié)。本次會(huì)議由浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)主辦，溫州市醫(yī)學(xué)會(huì)、溫州市中心醫(yī)院協(xié)辦，旨在探討“高通量測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用策略”，從而更好地促進(jìn)不同學(xué)科之間的學(xué)術(shù)交流與共同進(jìn)步。會(huì)議邀請(qǐng)了來(lái)自浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、浙江省人民醫(yī)院和溫州市中心醫(yī)院從事遺傳病診治和產(chǎn)前篩查（診斷）工作的各位專(zhuān)家進(jìn)行學(xué)術(shù)交流。

會(huì)議上，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳科金帆教授講述了不孕不育與遺傳學(xué)異常的相關(guān)性，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳科羅玉琴教授講述了單親二倍體（UPD）的概念、形成機(jī)制和致病性，浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科陳小攀介紹了本地化高通量測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量控制，浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科何徐軍分享了分子實(shí)驗(yàn)室值得注意的問(wèn)題。溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心唐少華主任講述了高通量測(cè)序技術(shù)在心血管疾病和神經(jīng)內(nèi)科疾病診斷中的應(yīng)用，溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心徐雪琴副主任分享了以本地化開(kāi)展的高通量測(cè)序新項(xiàng)目流程介紹。浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科楊雷香，以及溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心李煥錚、徐晨陽(yáng)和徐云芝等人也分別進(jìn)行了病例匯報(bào)并共同探討。

高通量測(cè)序技術(shù)是當(dāng)前時(shí)代下醫(yī)療領(lǐng)域最具發(fā)展前景的前沿技術(shù)，但技術(shù)平臺(tái)的搭建對(duì)各環(huán)節(jié)都具有較高要求，包括實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員對(duì)實(shí)驗(yàn)流程質(zhì)量控制的把控，生信分析人員對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)的分析和解讀，以及臨床醫(yī)生對(duì)檢測(cè)報(bào)告的解讀和解釋等。因此，高通量測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用需要各學(xué)科之間緊密交流，才能更好地滿足患者需求。本次會(huì)議精彩紛呈，與會(huì)的各位專(zhuān)家將自己的經(jīng)驗(yàn)和病例進(jìn)行分享，各學(xué)科之間的交流和溝通充分體現(xiàn)了本次會(huì)議的目的。

溫州市中心醫(yī)院于2003年成立產(chǎn)前診斷中心，是溫州最早籌建的、具備開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療單位，2012年被市衛(wèi)生局評(píng)為溫州市產(chǎn)前診斷重點(diǎn)學(xué)科群，2013年被溫州市科技局批準(zhǔn)為溫州市出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，2016年成立產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制中心。經(jīng)過(guò)近20年的建設(shè)和發(fā)展，中心站穩(wěn)了浙江省產(chǎn)前診斷中心的前列，并以自身成功經(jīng)驗(yàn)指導(dǎo)全省出生缺陷防控工作。近幾年，中心開(kāi)始將罕見(jiàn)病納入出生缺陷防控。2019年脊髓性肌萎縮癥（SMA）、地中海貧血、耳聾三項(xiàng)遺傳病基因篩查項(xiàng)目被納入浙江省衛(wèi)生健康實(shí)用新技術(shù)和適宜技術(shù)推廣項(xiàng)目。溫州市中心醫(yī)院是“遺傳病防治中國(guó)行”浙江站牽頭單位，也是浙江省衛(wèi)生健康實(shí)用新技術(shù)和適宜技術(shù)培育推廣中心。從2020年項(xiàng)目啟動(dòng)，至今已在溫州市12個(gè)縣（市、區(qū)）的100家單位開(kāi)展產(chǎn)前基因攜帶者篩查項(xiàng)目，已完成685名相關(guān)臨床醫(yī)師遺傳病知識(shí)培訓(xùn)，正逐步形成遺傳?。ê币?jiàn)?。┽t(yī)共體單位緊密參與的技術(shù)合作體系，為醫(yī)共體建設(shè)和科技扶貧提供全方位的解決方案，全面提升基礎(chǔ)醫(yī)療機(jī)構(gòu)技術(shù)水平，推動(dòng)技術(shù)轉(zhuǎn)化。

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作者：檢驗(yàn)科?李淑妃