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很多罕見(jiàn)病的發(fā)病率僅有十幾萬(wàn)分之一，因其病種罕見(jiàn)、且只有不到1%的病有治療方法，因此罕見(jiàn)病也常被人形象地稱作“孤兒病”。因?yàn)榈突貓?bào)率，藥企對(duì)罕見(jiàn)病的藥物研發(fā)興趣不高，更多“醫(yī)學(xué)的孤兒”正渴望著制度的溫情。

罕見(jiàn)病誤診、漏診率高?不少患者耽誤治療

“很多罕見(jiàn)病患者不知道得的是什么病，到處問(wèn)醫(yī)求診，最后到我們這里才找出病因。”溫州市中心醫(yī)院風(fēng)濕免疫科是接觸罕見(jiàn)病患者較多的科室，科室主任李素蘋每年都會(huì)接觸到幾十例罕見(jiàn)病。

李素蘋去年接觸到的最特殊的一例罕見(jiàn)病叫卡爾曼綜合征?；颊呓邪㈡?，30歲左右，市區(qū)人。到該醫(yī)院治療前，家人帶她去很多醫(yī)院做過(guò)檢查，始終無(wú)法確診。

阿婷無(wú)子宮、卵巢，乳房發(fā)育不良，家人及醫(yī)生曾懷疑她的染色體是否出了問(wèn)題。但做完染色體檢查后，醫(yī)生并沒(méi)發(fā)現(xiàn)異常?；颊咭欢冉邮苓^(guò)各種激素治療，卻毫無(wú)效果。

正確的變異能使物種具有更好的生存優(yōu)勢(shì)，錯(cuò)誤的變異則會(huì)導(dǎo)致物種產(chǎn)生疾病，甚至死亡。

阿婷所面臨的不僅僅只有發(fā)育的問(wèn)題，如今，她又出現(xiàn)貧血、腎炎、關(guān)節(jié)炎等癥狀。李素蘋說(shuō)：“我們發(fā)現(xiàn)，患者的嗅覺(jué)也開(kāi)始出現(xiàn)退化。”

阿婷的身體到底出了什么問(wèn)題？溫州市中心醫(yī)院專門組織醫(yī)生進(jìn)行了大討論，最后，醫(yī)生建議她做一個(gè)全基因掃描。這樣的檢查需要幾千元的費(fèi)用，由于檢查費(fèi)不屬于醫(yī)保報(bào)銷范圍，阿婷的家人猶豫了。但為查明女兒的病因，家人沒(méi)的選擇。

經(jīng)檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)阿婷的8號(hào)染色體出現(xiàn)了片段缺失，并由此確診阿婷患有卡爾曼綜合征，對(duì)女性來(lái)說(shuō)，這種病的發(fā)病率大概為四萬(wàn)分之一。

病因找到了，阿婷的病卻無(wú)法根治。李素蘋說(shuō)，目前只能對(duì)患者的病癥做一些針對(duì)性的治療。

因?yàn)閷?duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知有限，不少患者的治療被耽誤了。市區(qū)吳女士患有系統(tǒng)性硬化癥，俗稱硬皮病。這種病讓她的皮膚發(fā)硬，臉上像帶了一副面具，無(wú)表情，口唇縮小，張口難。

李素蘋說(shuō)，患者得病10多年來(lái)，一直不知自己生的是什么病，去醫(yī)院也查不出來(lái)。直到病情加重，吳女士才到她們醫(yī)院檢查。如今，吳女士的肺部已出現(xiàn)纖維化。

醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng)去年在其官方微博上發(fā)起過(guò)“關(guān)于我國(guó)在罕見(jiàn)病治療中面臨的問(wèn)題”的調(diào)查：32.5%的網(wǎng)友認(rèn)為醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病不夠重視；65%的網(wǎng)友認(rèn)為醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知有限，誤診、漏診率高；60%的網(wǎng)友認(rèn)為許多罕見(jiàn)病無(wú)藥可治。

藥企沒(méi)有研發(fā)興趣?缺藥才是最大的問(wèn)題

李素蘋說(shuō)，對(duì)系統(tǒng)性硬化癥治療，國(guó)內(nèi)沒(méi)有什么好的藥品。針對(duì)的使用人群小，投入成本大，因此企業(yè)也沒(méi)有興趣研發(fā)生產(chǎn)。

實(shí)際上，罕見(jiàn)病雖然發(fā)病率低，但由于疾病種類眾多，病患者不少。有報(bào)道稱，我國(guó)罕見(jiàn)病患者已達(dá)上千萬(wàn)人。

不過(guò)所謂的上千萬(wàn)人也只是一個(gè)估算的數(shù)據(jù)。罕見(jiàn)病患者到底有多少人，我國(guó)官方至今沒(méi)有統(tǒng)計(jì)過(guò)，也沒(méi)有對(duì)罕見(jiàn)病界定的明確標(biāo)準(zhǔn)。世界衛(wèi)生組織則將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?FONT face=??>0.65‰至1‰之間的疾病或病變。

李素蘋說(shuō)，一些罕見(jiàn)病初期治療時(shí)，大部分藥物可以通過(guò)醫(yī)保報(bào)銷，但病情發(fā)展到后期，一些昂貴的藥物便不在醫(yī)保報(bào)銷的范圍，這給患者生活帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。有些罕見(jiàn)病目前無(wú)藥根治。

記者了解到，在我市，目前先天性紅斑狼瘡、血友病等少數(shù)幾種罕見(jiàn)病已納入醫(yī)保特殊病種范圍。在歐美一些發(fā)達(dá)國(guó)家，醫(yī)保制度對(duì)罕見(jiàn)病患者有特殊的“照顧”，如在美國(guó)，99%的罕見(jiàn)病患者能通過(guò)各種保險(xiǎn)方式獲得治療。

溫州市慈善總會(huì)副會(huì)長(zhǎng)廖秀樞說(shuō)，溫州還沒(méi)有設(shè)立罕見(jiàn)病的專項(xiàng)基金。與醫(yī)院合作的慈善救助項(xiàng)目，主要針對(duì)的也是常見(jiàn)的危重病。

不能因?yàn)檫@個(gè)群體小，而忽視了他們的生存。有關(guān)專家認(rèn)為，當(dāng)前罕見(jiàn)病防治最大的問(wèn)題是公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)不夠，政府對(duì)于罕見(jiàn)病也不夠重視。也有人認(rèn)為，罕見(jiàn)病，沒(méi)有藥品，拿什么來(lái)納入醫(yī)保范圍。政府部門應(yīng)該出臺(tái)激勵(lì)政策，鼓勵(lì)藥企開(kāi)發(fā)生產(chǎn)這類“孤兒藥”，讓罕見(jiàn)病有藥可治。

（為保護(hù)采訪對(duì)象的隱私，本文涉及的患者名字均為化名）

缺藥才是最大的問(wèn)題