4月11日上午，浙江省科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)大會(huì)在省人民大會(huì)堂召開，表彰為我省科技事業(yè)作出突出貢獻(xiàn)的科技工作者。我院唐少華團(tuán)隊(duì)主持的《基于網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)平臺(tái)下的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)建立及臨床應(yīng)用》的項(xiàng)目在會(huì)上獲得了浙江省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。

該項(xiàng)目率先在國內(nèi)建立了不同孕周、不同體重正常孕婦群產(chǎn)前篩查指標(biāo)中位值數(shù)據(jù)庫和校準(zhǔn)計(jì)算模式參數(shù)，首次基于WEB網(wǎng)頁開發(fā)了產(chǎn)前篩查管理軟件（軟件著作權(quán)2011年），將孕婦資料信息、樣本信息、產(chǎn)前篩查結(jié)果、產(chǎn)前診斷結(jié)果、隨訪結(jié)果，樣本庫儲(chǔ)存信息統(tǒng)一對(duì)接管理且與婦幼專網(wǎng)互通，突破了國產(chǎn)化載玻片細(xì)胞原位培養(yǎng)和細(xì)胞收獲技術(shù)瓶頸（發(fā)明專利），建立了羊水原位載玻片核型自動(dòng)化閱片流程，提高了產(chǎn)前診斷工作效率。建立了國際首個(gè)遺傳性骨骼疾病相關(guān)基因數(shù)據(jù)庫，共收集遺傳性骨骼疾病481種，基因357個(gè)，致病性變異8225個(gè)，構(gòu)建了2535條GO通路，138條Pathways，66條MicroRNA target和40條蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò)，實(shí)現(xiàn)了信息化共享。完成溫州65萬孕婦人群檢測(cè)，確診先天愚型336例、18三體綜合征136例，神經(jīng)管畸形160例，其他異常269例，通過知情同意選擇性終止妊娠，預(yù)防了重大出生缺陷。

??? 該項(xiàng)目成果總體達(dá)國內(nèi)領(lǐng)先和國際先進(jìn)水平，通過“互聯(lián)網(wǎng)+科技創(chuàng)新”模式建設(shè)健康信息化服務(wù)，為我國出生缺陷預(yù)防工作作出重大貢獻(xiàn)，其社會(huì)價(jià)值和經(jīng)濟(jì)價(jià)值并重。

十年磨一劍，唐少華團(tuán)隊(duì)在產(chǎn)前診斷行業(yè)做了20年，焚膏繼晷，為我們樹立了行業(yè)標(biāo)桿。溫州市產(chǎn)前診斷中心科研獲得浙江省科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)，這不但是對(duì)醫(yī)院的肯定，也是對(duì)浙江省整個(gè)產(chǎn)前診斷行業(yè)的肯定。通過十五年來的不斷鉆研探索，服務(wù)范圍日益擴(kuò)大，溫州市產(chǎn)前診斷中心在提高浙南地區(qū)出生人口優(yōu)生優(yōu)育上發(fā)揮了不可替代的作用，做出了不可磨滅的功績(jī)。（陳歡笑）

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唐少華：溫州醫(yī)科大學(xué)臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)碩士，主任技師兼職教授，碩導(dǎo)，執(zhí)業(yè)醫(yī)師和遺傳咨詢師。現(xiàn)為溫州市出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任，溫州市產(chǎn)前診斷重點(diǎn)學(xué)科群學(xué)科帶頭人，溫州市中心醫(yī)院檢驗(yàn)科主任、中心實(shí)驗(yàn)室主任，浙江省產(chǎn)前診斷專家組成員。中國醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)委員，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)臨床遺傳學(xué)組委員，我國首屆藥物基因組學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員。浙江省首屆出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)常委，浙江省免疫學(xué)會(huì)免疫技術(shù)專業(yè)委員會(huì)副主委委員、浙江省免疫學(xué)會(huì)理事、浙江省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)常委、醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)委員, 首屆浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會(huì)委員。長期從事細(xì)胞、分子遺傳學(xué)臨床診斷和研究工作，致力于智力低下、耳聾、地中海貧血、先天性肌病、遺傳性腫瘤等罕見病診斷、咨詢、再生育評(píng)估和產(chǎn)前診斷。主持省部級(jí)科研項(xiàng)目多項(xiàng)，獲省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步二等獎(jiǎng)一項(xiàng)、省醫(yī)藥衛(wèi)生科技二等獎(jiǎng)一項(xiàng)、三等獎(jiǎng)二項(xiàng)。獲發(fā)明專利一項(xiàng)、著作權(quán)2項(xiàng)，發(fā)表論文20多篇。

特需遺傳咨詢門診時(shí)間:周一下午名醫(yī)館

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