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                        溫州市中心醫(yī)院醫(yī)生研發(fā)國際首個(gè)遺傳性骨骼疾病相關(guān)基因數(shù)據(jù)庫
                    

                    

                    
                    

                        作者：檢驗(yàn)科 陳沖
                        
                        來源：溫州市中心醫(yī)院
                        
                        發(fā)布時(shí)間：2016/9/7 0:00:00
                        
						
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                        ?? 日前，溫州市中心醫(yī)院唐少華教授課題組，在前期工作的基礎(chǔ)上開發(fā)建立了遺傳性骨骼疾病基因數(shù)據(jù)庫SkeletonGenetics。該項(xiàng)研究是國際上首個(gè)關(guān)于遺傳性骨骼疾病相關(guān)基因的多功能整合數(shù)據(jù)庫。研究成果已于2016年9月發(fā)表在國際期刊《Database: The Journal of Biological Databases and Curation》上。
? ?骨骼系統(tǒng)在肌肉附著、人體運(yùn)動(dòng)、保護(hù)重要器官和保持血管系統(tǒng)穩(wěn)態(tài)方面起到至關(guān)重要的作用。任何擾亂骨骼、軟骨和關(guān)節(jié)的發(fā)育的基因發(fā)生變異都是導(dǎo)致骨骼發(fā)育不良，其是出生缺陷患兒中較常見的類型，人群總發(fā)病率大約1/1500。
?? 遺傳性骨骼疾病占骨骼系統(tǒng)疾病的大部分，主要是指具有遺傳傾向且有基因確診的類型。對(duì)于嚴(yán)重的骨骼疾病患者來說，存活率不超過一年，大部分均會(huì)嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。
?? 2010版骨骼疾病分類系統(tǒng)中，有一半的遺傳性骨骼疾病的致病分子機(jī)制尚未完全弄清楚。隨著高通量測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，大大加快了遺傳性骨骼疾病相關(guān)致病基因的鑒定發(fā)現(xiàn)。但是，目前這些相關(guān)基因信息散落在不同的文獻(xiàn)之中，缺乏有效手段對(duì)這些信息進(jìn)行可持續(xù)的整合、系統(tǒng)分析和維護(hù)更新。
?? SkeletonGenetics數(shù)據(jù)庫目前收錄了357個(gè)骨骼發(fā)育障礙相關(guān)基因（編碼基因和非編碼基因），8225條突變信息（5884點(diǎn)突變、516個(gè)插入突變、1427個(gè)缺失突變）分布在42大類、481種骨骼疾病或相關(guān)綜合征中（共2260種臨床表型）。
?? 對(duì)于數(shù)據(jù)庫中收錄的每個(gè)基因和突變，用戶可以獲得相關(guān)的基本信息、基因表達(dá)、突變水平、生物通路、蛋白質(zhì)相互作用和基因-疾病-疾病相互關(guān)系等多方面的注釋信息。該數(shù)據(jù)庫界面友好，提供了基因名稱檢索、基因位點(diǎn)檢索、染色體檢索和表型信息檢索等多種方式，為了更方便瀏覽數(shù)據(jù)，我們建立了可視化工具來圖形化基因信息。用戶可以通過在線的幫助文檔和下載模塊快速了解和獲取數(shù)據(jù)庫信息。
?? 此外，用戶還可以對(duì)這個(gè)數(shù)據(jù)庫進(jìn)行相關(guān)信息挖掘，比如從突變水平看是否存在已知的突變位點(diǎn)，從通路信息看是否參與重要的信號(hào)通路來確定某基因是否和遺傳性骨骼疾病有關(guān)聯(lián)。
?? 對(duì)于新基因，如果研究者僅有序列信息，可以通過數(shù)據(jù)庫提供的上傳功能，為SkeletonGenetics提供更新信息。SkeletonGenetics將持續(xù)更新，并計(jì)劃后續(xù)整合更多類型的組學(xué)數(shù)據(jù)，期望能逐步發(fā)展成為遺傳性骨骼疾病基礎(chǔ)研究和轉(zhuǎn)化研究的信息知識(shí)庫。
?完成該項(xiàng)工作的主要人員是溫州市中心醫(yī)院的陳沖技術(shù)員、基因組醫(yī)學(xué)研究院的研究生姜毅。該項(xiàng)研究獲得了浙江省自然科學(xué)基金、溫州市科技計(jì)劃和省部共建等多項(xiàng)目的資助。

                    



                    


                


				
			

				
				
				
		

	


	
		
		



    
    




	

		

			

				

					
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